תחום מחקר: סרטן העור

התמחות קלינית: עור ומין

בית החולים: רמב"ם

מוסד אקדמי: הטכניון

מינויים קליניים: מנהלת מחלקת עור והמעבדה לחקר סרטן העור, המרכז הרפואי רמב"ם

מינויים אקדמיים: מרצה בכירה

מינויים אחרים: גזברית האיגוד לרפואת עור ומין, יו״ר ועדת בחינת שלב א' חברה בוועדת MD PhD וועדת מוסמכים, אחראית סטודנטים מכון המחקר CRIR

תחומי מחקר עיקריים:
סרטן העור, תסמונות גנטיות הגורמות לסרטני עור, לימפומה עורית, אימונותרפיה, תופעות לוואי לאימונותרפיה

תחום מחקר: תראפיה תאית מתקדמת

התמחות קלינית: המטולוגיה

בית החולים: רמב"ם

מוסד אקדמי: הטכניון

מינויים קליניים: מרצה בכיר

תחומי מחקר עיקריים:

• פיתוח תראפיות תאיות מתקדמות
• רעילות משנית לטיפול ב-CAR-T
• לימפומה/לוקמיה/מיאלומה נפוצה

תחום מחקר: שינה, היפוקסיה, מטבוליזם, קבלת החלטות ברפואה

התמחות קלינית: ריאות ילדים ושינה

בית החולים: הדסה

מוסד אקדמי: האוניברסיטה העברית

מינויים קליניים: מנהל שירות פולמונולוגיה נאונטלית

מינויים אקדמיים: פרופ׳ חבר בפקולטה לרפואה

תחומי מחקר עיקריים:

• השפעת היפוקסיה בשינה על מטבוליזם סוכר והשמנה
• הקשר בין דום נשימה בשינה לסרטן מעי גס
• מודל אורגנואידים למחלות ריאה (אסטמה, PCD)
• הטיות בקבלת החלטות של רופאים (למשל בטיפול בכאב)

תחום מחקר: מחקר קליני ותרגומי באוטולוגיה, נוירואוטולוגיה, ניתוחי בסיס הגולגולת הצידי, שתלים שמיעתיים וגנטיקה של ירידת שמיעה

התמחות קלינית: אוטולוגיה, נוירואוטולוגיה ובסיס הגולגולת צידי

בית החולים: המרכז הרפואי לגליל

מוסד אקדמי: בר אילן

מינויים קליניים: מנהל השירות לאוטולוגיה ונוירואוטולוגיה

מינויים אקדמיים: מרצה בכיר

תחומי מחקר עיקריים:
ככירורג-חוקר, אני מתמקד בקידום ההבנה והטיפול בירידת שמיעה באמצעות גישות קליניות ומעבדתיות כאחד.
תחום עניין מרכזי הוא גנטיקה של ירידת שמיעה, ובכלל זה כיצד גורמים מולקולריים ותורשתיים משפיעים על ביטוי המחלה ועל תוצאות קליניות. אני שותף לפרויקטים החוקרים את הבסיס הגנטי של ליקויי שמיעה מולדים ומתקדמים, במטרה לתרגם ממצאים אלה לאבחון ולשיטות טיפול משופרות.
במרחב הקליני, מחקרי מתמקד בשיקום שמיעה ושתלים שמיעתיים, כולל שתלי שבלול, שתלים מעוגני עצם וטכניקות ניתוחיות חדשניות לשיפור תוצאות שמיעה.
בבסיס הגולגולת הצידי, מחקרי עוסק בשוואנומות וסטיבולריות, גידולי עצם הרקה (טמפוראלית) וניתוחים אוטולוגיים מורכבים, תוך דגש על איזון בין כירורגיה אונקולוגית, שימור שמיעה ואיכות חיים. תחום הכולל שילוב נתוני הדמיה, תוצאות ניתוח ומעקב ארוך טווח בקבלת החלטות קליניות.
אני מחויב לגישור בין מדע בסיסי לרפואה קלינית, באמצעות נקודות מבט גנטיות, פיזיולוגיות וכירורגיות, במטרה לשפר תוצאות שמיעה ולפתח אסטרטגיות מתקדמות למטופלים עם מחלות אוטולוגיות ונוירואוטולוגיות מורכבות.

תחום מחקר: גנטיקה

התמחות קלינית: רפואת ילדים וגנטיקה רפואית

בית החולים: הדסה

מוסד אקדמי: האוניברסיטה העברית

מינויים קליניים: מנהלת המחלקה לגנטיקה, הדסה

מינויים אקדמיים: פרופסור חבר, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית

תחומי מחקר עיקריים:

• איתור ואפיון גנים חדשים הגורמים למחלות מונוגניות נדירות
• וריאנטים המשנים שיחבור והתערבויות אפשריות
• שינויים מונו-אללים ובי-אללים באותו גן, והשלכות על טיפול
• אפיון גנים במודלים של תאים ודגי זברה
• שינויים מבניים בגנום בהקשר של מחלות נדירות

תחום מחקר: פתולוגיה דיגיטלית ועיבוד תמונה, פתולוגיה מולקולרית של סרטן

התמחות קלינית: פתולוגיה

בית החולים: איכילוב

מוסד אקדמי: אוניברסיטת תל אביב

מינויים קליניים: מנהל המכון לפתולוגיה באיכילוב

תחומי מחקר עיקריים:

1. פתולוגיה דיגיטלית – הכניסה של מכשירי סריקת סליידים, והמעבר לעבודה אבחנתית מול המחשב במקום מול המיקרוסקופ, פתחה עולם חדש של אפשרויות למחקר בעיבוד תמונה. מחקר זה עתיד לשנות, כבר בשנים הקרובות, את הדרך שבה פתולוגים מאבחנים מחלות עם שיפור בדיוק והוצאת תובנות חדשות מהרקמות. המעבדה שלנו פיתחה כלי אלגוריתמי לאימון מודל למשימות "מחט בערימת שחת", שיושם בהצלחה לזיהוי תאי גנגליון במחלת הירשפרונג ולזיהוי חדירת גידול סביב סיבי עצב בסרטן הלבלב. כלים נוספים שאנחנו מפתחים צפויים לשפר את יכולת האבחון הכמותי לפיתוח ביומרקרים פרדיקטיביים חדשים והבנת מנגנונים ביולוגיים.
2. פתולוגיה מולקולרית – הבנת הבסיס הגנטי של סרטן בעיקר איתור שינויים גנטיים לצורך התאמת טיפול לחולים. בתוך זה יש לנו עניין ספציפי בתחום של "ביופסיה נוזלית" ו-ctDNA (כמויות זעירות של DNA בזרם הדם) ככלי לאבחון ולניטור סרטן.

תחום מחקר: מחלות כבד ודרכי מרה

התמחות קלינית: מחלות כבד בילדים

בית החולים: שניידר

מוסד אקדמי: אוניברסיטת תל אביב

מינויים קליניים: מנהלת שירות מחלות כבד בילדים

מינויים אקדמיים: מרצה בכירה

מינויים אחרים: חוקרת ראשית, המעבדה למחקר מחלות כבד בילדים

תחומי מחקר עיקריים:

אנו מתעסקים בהבנת תהליכי נזק ושיקום דרכי מרה בביליארי אטרזיה (BA) ומחלות דרכי מרה נוספות.

• תהליך הנזק ב-BA על ידי שימוש באורגנואידים אנושיים מחולים וכן בריאים, אנו מבצעים scRNA sequencing ובודקים באופן פונקציונלי את השינויים הנצפים. אנו משתפים פעולה עם מעבדות של ביולוגיה חישובית
• שינויים אפיגנטים בחולי BA לעומת בריאים
• אנו לומדים את ההבדלים בין דרכי מרה תוך כבדיות וחוץ כבדיות
• תהליכי התקדמות פיברוזיס במחלות דרכי מרה ובעיקר הבנה מדוע ההתקדמות מהירה כל כך בתינוקות
• תהליכי שיקום של דרכי מרה ב-BA ומחלות דרכי מרה.

תחום מחקר: סרטן ריאה, אימונולוגיה של גידולים, ממאירויות בית החזה

התמחות קלינית: כירורגית חזה כללית, כירורגית לב חזה

בית החולים: הדסה עין כרם

מוסד אקדמי: האוניברסיטה העברית

מינויים קליניים: מנהל היחידה לכירורגית חזה זעיר פולשנית

מינויים אקדמיים: פרופ׳ חבר במסלול אקדמי בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית

מינויים אחרים: חוקר ראשי במכון לתרפיה גנית על שם גולדין סאבד "כירורגיה, בית חזה, סרטן ריאה, כירורגיה זעיר פולשנית, כירורגיה רובוטית

תחומי מחקר עיקריים:
חלק יסודי בעבודתי ככירורג חזה הוא הטיפול בחולים עם ממאירויות של בית החזה, כולל סרטן ריאה מסוג תאים לא קטנים (NSCLC) ומזותליומה פליאורלית ממאירה (MPM), שלגביהן ריפוי נותר לעיתים קרובות יעד שאינו מושג. אכן, למרות ההתקדמות באמצעי האבחון, שלבי הסיווג, וטכניקות הניתוח, וכן פרוטוקולים חדשים של כימותרפיה, הקרנות ואימונותרפיה, שיעור התמותה מממאירויות חזה נותר גבוה, כאשר שיעור ההישרדות הכולל לחמש שנים נמוך מ-20%. לפיכך, בהתמקד בתחום האימונותרפיה בסרטן, מחקרי נועד לאפיין מסלולים אימונו-ביולוגיים המעודדים את הפתוגנזה, הצמיחה, התחמקות חיסונית והגרורות של ממאירויות החזה. מטרתי הסופית היא לחשוף גישות טיפוליות חדשות למחלות אלו.

תחום מחקר: עצם

התמחות קלינית: פריודונטיה

בית החולים: רמב"ם

מוסד אקדמי: הטכניון

מינויים קליניים: מנהלת המחלקה לפריודונטיה

מינויים אקדמיים: פרופ״ח

תחומי מחקר עיקריים:
רגנרצית עצם תוך שימוש בתאי גזע, חלבונים ופיגומים. התמקדות בתאי אנדותל פרוגניטורים ותרומתם לרגנרצית עצם ולסרטן עצם. חקר הפתוגנזה של מחלות עצם הקשורות באספקת דם לקויה כגון נמק עצם.

תחום מחקר: מחלות רשתית וסקולריות, ניוון רשתית תורשתי, פיתוח תרופות חדשות

התמחות קלינית: מחלות עיניים, מנתח רשתית וקטרקט

בית החולים: הדסה עין כרם

מוסד אקדמי: האוניברסיטה העברית

מינויים קליניים: מומחה ומנתח מחלות הרשתית והזגוגית וקטרקט, מחלקת עיניים, הדסה עין כרם, ירושלים, ישראל

מינויים אקדמיים: מרצה בכיר, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ישראל

מינויים אחרים: ראש המעבדה למחקר תרגומי בעיניים, מחלקת עיניים, הדסה עין כרם, ירושלים, ישראל. האגודה הישראלית לחקר העין והראייה – חבר בוועד המנהל

תחומי מחקר עיקריים:
מחלות רשתית וסקולריות, מחקר תרגומי בעיניים, ניוון רשתית תורשתי, מולקולת קטנות מעכבות, נאווסקולריזציה, מחלות הרשתית והזגוגית, פיברוזיס

פרויקט מס' 1: פיתוח טיפול משולב חדש לטיפול רב-ממדי וסימולטני במחלות כלי דם ברשתית
מחקרים עולמיים הראו עלייה משמעותית במספר האנשים שנמצאים בסיכון ללקות ראייה כתוצאה מהזדקנות, מחלות אלו מתבטאות לרוב בצמיחת כלי דם פתולוגית מהרשתית והכורואיד. כלי הדם החדשים עלולים לדלוף לתוך ומתחת לרשתית, מדממים, גורמים לניוון רשתית לאחר מכן, ואף להיפרדות רשתית ובסופו של דבר עיוורון. נתונים עדכניים העלו כי מספר מסלולים פתולוגיים שאינם VEGF מעורבים בו-זמנית בהשראת הפתוגנזה, הכוללים דלקת, עקה חמצונית, תגובה חיסונית ואיסכמיה.
בהתבסס על מחקר פרוגרסיבי מובנה היטב באמצעות מודלים של תרבית תאי אנדותל in vitro, ושימוש במודלים עכבריים לאנגיוגנזה in-vivo (ניאווסקולריזציה כורואידלית המושרה על ידי לייזר ורטינופתיה הנגרמת על ידי חמצן), הצלחנו לפתח טיפול משולב של מולקולות קטנות מעכבות (SMIs) המכוונות בו זמנית נגד החלבונים Rac1, RAGE ו-MCP-1 לטיפול רב-מימדי במחלות כלי דם ברשתית. התקן תוך עיני לשיחרור מושהה וממושך המבוסס על טיפול משולב SMIs נמצא בפיתוח לצורך שימוש קליני בעתיד הקרוב.
בפרויקט אחר אנו מפתחים מולקולות מעכבות חדשות לעיכוב פיברוזיס ברשתית הגורם לפגיעה בלתי הפיכה בראיה בעיקר ב-Proliferative Vitreoretinopathy (PVR).

פרוייקט מס' 2: אפיון גנים חדשים הגורמים לניוון רשתית תורשתי
באמצעות טכניקות ריצוף מתקדמות: ריצוף גנומי וריצוף אקסומי, זוהו מספר גנים הגורמים למחלות ניווניות תורשתיות ברשתית. כיום, בעזרת השימוש במודלים שונים של בעלי חיים (עכבר ודגי זברה) לצורך אפיון מקיף של הפנוטיפ הקליני, הבנת המנגנונים הפתופיזיולוגיים, פיתוח טיפולים חדשים וחקירת המנגנונים המולקולריים בשימוש בפיברובלסטים ואורגנואידים ברשתית שמקורם במטופל.

תחום מחקר: בנית מודלים קינטיים ומבניים, מנגנון כאב, חקר סנסורים ברפואה

התמחות קלינית: רפואת ילדים וניאוטולוגיה

בית החולים: לניאדו

מוסד אקדמי: אוניברסיטת אריאל

מינויים קלינים: מנהל יחידת מעקב פגים

מינויים אקדמיים: מרצה בכיר

מינויים אחרים:מנהל מעבדת כרונוביולוגיה על שם אבא קסטין

תחומי מחקר עיקריים:
1. בניית מודל קינטי של העברת אות בעזרת חלבוני G ו הפעלת אפקטורים שלהם – בעיקר תעלות GIRK, תעלות סידן תלויות מתחת ותעלות KCNQ.
2. בניית מודלים מבניים של קומפלקסים חלבון G – אפקטור.
3. ניבוי סף כאב ותגובות כאב דרך הערכה של אפטיה לכאב.
4. חלקר GNB1e – אנצפלופטיה מולדת הנגרמת כתוצאה ממוטציות בתת יחידה G בחלבנוני G.
5. שילוב סנסורים אלקטרונים במדידת פרמטרים המודינאמים וכאב.

תחום מחקר: מחלות עור דלקתיות, מחלות עור גנטיות

התמחות קלינית: עור, עור ילדים

בית החולים: העמק

מוסד אקדמי: הטכניון

מינויים קליניים: מנהל שירות עור ילדים, סגן מנהל מחלקת עור

מינויים אקדמיים: מרצה בכיר במסלול הרגיל

תחומי מחקר עיקריים:

1. מנגנונים מולקולריים של מחלות עור דלקתיות
2. מטבולומיקה של מחלות חסר חיסוני
3. מטבולומיקה של מחלות עור דלקתיות
4. מנגנונים מולקולריים במחלות עור גנטיות

תחום מחקר: אורגנואידים קרדיו-וסקולרים, מערכות לסקירת תרופות, רגנרציה של הלב באמצעות תאי אב, Causal Inference באי ספיקת לב

התמחות קלינית: מומחה ברפואה פנימית, קרדיולוגיה ואי ספיקת הלב

בית החולים: רמב"ם

מוסד אקדמי: הטכניון

מינויים קליניים: מנהל היחידה לאי ספיקת הלב, ראש המרכז לחדשנות ומחקר קרדיווסקולרי, רמב"ם

מינויים אקדמיים: חוקר ראשי, ראש המעבדה לרפואה קרדיווסקולרית מותאמת אישית

מינויים אחרים: יו"ר האקדמיה הישראלית הלאומית הצעירה לרפואה מדעית, מייסד וחבר הנהלה של יוזמת הטכניון-רמב"ם לבינה מלאכותית ברפואה

תחומי מחקר עיקריים:

1. פיתוח של מודלים לגילוי תרופות ולזיהווי רעילות תרופתית לבבית באמצעות אורגנוידים רב-תאיים, קרדיוווסקולריים עם בקרת optogenetic והערכה רובוטית.
2. קרדיומיופתיות כימית – ההתקדמות בטיפולים נגד סרטן מובילה להצלחה בטיפול בסרטן אך במקביל לשיעור גבוה של פגיעה בתפקוד הלבבי. מעבדתי שואפת לספק תובנות חדשות במנגנונים הגנטיים, התאיים, המולקולריים, והפונקציונליים הקשורים לפגיעות לבביות הקשורות לטיפול בסרטן ברמה האישית ובזיהוי אסטרטגיות חדשות להגנה על רקמת הלב.
3. אי ספיקת הלב היא מגיפה שמשפיעה על יותר מ-2% מהאוכלוסייה הכללית ברחבי העולם. אי ספיקת לב עם מקטע פליטה שמור (HFpEF)' מהווה מעל ל-50% ממקרים אלו וכיום אין בנמצא טיפול תרופתי המשפר את שרידותם של חולים אלו. הסיבה המרכזית לכשל בזיהוי טיפולים אפקטיביים הוא העדר מודל מחלה מתאים ל-HFpEF. מעבדתי שואפת ליישם טכנולוגיית המבוססות על אורגנואידים (אברונים) קרדיווסקולרים לצורך פיתוח מודלים מעבדתיים חדשים ל-HFpEF.
4. פיתוח של כלים מבוססי ענף בינה מלאכותית הקשור בהסקת ניסבתיות על מנת להתמודד עם סיטואציות רפואיות מורכבות ואקוטיות הקשורות בכשל רב-איברי (לדוגמא אי ספיקת לב ואי ספיקת כליות). אנו מפתחים כלים לתמיכה בהחלטות המבוססים על Causal Inference ברמה האינדיבידואלית לצורך שיפור היכולת לרבד סיכונים עבור המטופלים ולבחור את אסטרטגיות הטיפול המותאמות להם.

תחום מחקר: רפואה מותאמת אישית פונקציונלית, ביולוגיה של התא ומערכת החיסון בסביבת הגידול

התמחות קלינית: רפואה פנימית ומחלות ריאה

בית החולים: שיבא

מוסד אקדמי: אוניברסיטת תל אביב

מינויים קליניים: מומחה בכיר

מינויים אקדמיים: מרצה בכיר

תחומי מחקר עיקריים:
המעבדה שלי מתמקדת בשני פרויקטים. בפרויקט הראשון, אנו משתמשים בספקטרומטריית מסות כדי לאפיין את החלבונים המעורבים באינטראקציה בין תאי חיסון לתאי גידול, אשר עשויים לשמש כמטרות לתרופות עבור חולים הסובלים מגידולים ממאירים. בפרויקט השני, אנו מנתחים את האקסום, הפרוטאום והתכולה התאית של תפליטים פלאורליים, המנוקזים מריאותיהם של חולי סרטן, כדי לפתח אבחונים וטיפולים חדשים לסרטן.

תחום מחקר: סרטן בנשים

התמחות קלינית: אונקולוגיה רפואית

בית החולים: הקריה הרפואית שניידר

מוסד אקדמי: הטכניון

מינויים קלינים: מנהלת היחידה לטיפול יום אונקולוגי ברמב"ם

מינויים אקדמיים: מרצה בכירה

מינויים אחרים: מנהלת מחקרים קליניים פאזה 1 באונקולוגיה, ראשת המעבדה לסרטן בנשים, ראשת החוג לטיפול תרופתי ואונקולוגיה דחופה באיגוד האונקולוגי, ראשת תוכנית MD/PhD בטכניון

תחומי מחקר עיקריים:
המחקר במעבדת פרץ מתמקד בפיתוח הבנה מקיפה של סרטן השחלה, עם דגש מיוחד על המנגנונים המוקדמים של התפתחות המחלה, תוך שימוש במודלים חדשניים של עכברים ובכלים של ביולוגיה מולקולרית, וכן בשלבים מוקדמים של פיתוח תרופות. אנו חוקרים את החלבון החצוצרתי PAX8 ואת תפקידו בסרטן השחלה האפיתליאלי. בשנים האחרונות מתמקדים בהבנת מנגנוני הבקרה על PAX8 בתאים נורמליים וסרטניים.

תחום מחקר: היבטים מולקולרים של גידולים סרטניים ושימוש במודלים עכבריים (PDX).

התמחות קלינית: מומחה במיילדות וגינקולוגיה, מומחה בגינקולוגיה אונקולוגית, מומחה במנהל רפואי

בית החולים: סורוקה

מוסד אקדמי: אוניברסיטת בן גוריון

מינויים קליניים: סגן מנהל המרכז הרפואי סורוקה

מינויים אקדמיים: סגן דיקן הפקולטה למדעי הבריאות ומנהל בית הספר לרפואה באוניברסיטת בן גוריון, פרופסור באוניברסיטת בן גוריון

מינויים אחרים: חבר באקדמיה הישראלית הלאומית הצעירה לרפואה מדעית, חבר הוועד הדרומי למיילדות וגינקולוגיה

תחומי מחקר עיקריים:
1. מחקר קליני:
I. הריון כחלון הזדמנויות לזיהוי גורמי סיכון למחלות אימהיות עתידיות וכן תחלואה נלווית ביילודים
II. גורמי סיכון להתפתחות תחלואה אונקולוגית גינקולוגית
III. השפעה ויעילות פרוטוקולי טיפול (כימותרפיה ואחרים) על תוצאות הישרדותיות בנשים עם אבחנות של סרטן גינקולוגי
IV. כירורגיה מינימלית (ספציפית ניתוחים רובוטיים) והשפעתם על התקדמות הכירורגיה הגינקולוגית ואספקטים שונים של השפעתם על הכשרת מתמחים ועל המטופלות

2. מחקר בסיס:
I. ביולוגיה של התפתחות סרטן שד שחלה ורחם לצורך אפיון ברמה המולקולרית של גידולים גינקולוגים הן לצורך יעוץ למטופלות לגבי הפרוגנוזה והן למציאת מטרות חדשות לטיפול מכוון בגידולים סרטניים.
II. פיתוח מודלים עכבריים לבחינת "התנהגות" גידולים סרטניים (בעיקר שד ושחלה) ובחינת מאפיינים מולקולריים שונים של הגידולים.
III. מנגנוני התגובה והעמידות לטיפול לטיפולים שונים (בדגש אימונותרפיה) בעכברים "הומניים" ויצירת מודלים לניבוי התגובה והתאמת הטיפול.

תחום מחקר: מחלות המטולוגיות מולדות

התמחות קלינית: המטולוגיה אונקולוגיה ילדים

בית החולים: שניידר

מוסד אקדמי: אוניברסיטת תל אביב

תחומי מחקר עיקריים:
מטרתנו במעבדה היא לשפר את ההבנה של המנגנונים שבבסיס מחלות דם מולדות, על מנת לאפשר פיתוח שיטות טיפול מתקדמות. על מנת להשיג מטרה זו, אנו חוקרים את המסלולים החשובים בהתפתחות תקינה ואבנורמלית של תאי הדם, וכן את המנגנונים המשפיעים על התפתחות סרטן הדם – סיבוך חמור במטופלים עם מחלות דם מולדות רבות. הבנתם של המנגנונים הללו עשויה להביא לפיתוח שיטות סקר לדיוק התזמון המתאים לביצוע השתלות תאי אב, ולפיתוח התערבויות תרופתיות למניעת התפתחות סרטן הדם. בנוסף, אנו מעורבים בפיתוח שיטות עריכה גנטית כאמצעי טיפולי למחלות דם. המעבדה משתמשת במודלים מחקריים מתקדמים כולל התמיינות של תאים פלוריפוטנטים מושרים ושיטות עריכה גנטית מתקדמות.

פרוייקטים מחקריים ספציפיים:

1. נויטרופניה מולדת חמורה וציקלית. נויטרופניה מולדת חמורה מתייצגת עם ירידה בערכי הנויטרופילים מגיל צעיר, מלווה בזיהומים חמורים ובעצירה מוקדמת של הבשלת תאי הדם המילואידים, בעוד שנויטרופניה ציקלית מאופיינת בשינוי מחזורי של ערכי הנויטרופילים עם שפל שמופיע מדי 21 יום. אנחנו חוקרים את המסלולים שבבסיס שתי המחלות ואשר תורמים להבדלים בהתייצגות שלהן.
2. תהליכי התפתחות לויקמיה בחולים עם נויטרופניה מולדת. אחד הסיבוכים הקשים של מטופלים עם נויטרופניה חמורה היא התפתחות של תסמונת מילודיספלסטית ולויקמיה מילויאידית חריפה. שלב מוקדם בתהליך זה הוא רכישה של מוטציות חיתוך בחלק התוך תאי של הקולטן ל- granulocyte-colony stimulating factor, שהן ייחודיות למטופלים עם נויטרופניה מולדת. מטרתנו היא לחקור את ההשפעה של מוטציות אלו על מסלולי העברת סיגנל תוך תאיים, כדי לשפר את ההבנה של תהליכי ההתמרה הממארת.
3. בקרת שיעתוק בהתפתחות של תאי דם אדומים. פקטורי השעתוק המרכזיים המבקרים יצירה של התפתחות תאי דם אדומים הם GATA1 ו GATA2. מוטציות באקסון 2 של GATA1 גורמות לביטוי של חלבון מקוצר, הנקרא GATA1s. המחקר שלנו מתמקד בתפקיד של החלק החסר ב GATA1s וכיצד הביטוי של החלבון המקוצר פוגע בהתפתחות תאי דם אדומים ומעורב ביצירה של מצב פרה-ממאיר. מחקר זה מבוצע על תאי דם שעברו הנצחה ואשר הנדסנו אותם לבטא GATA1s.
4. שיפור עריכה גנטית לשימושים קליניים.